39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析

• 作者: 任建宇 李维 杨洁 王一鹏 董媛 齐科研
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体易位 生育结局 产前诊断 易位携带者
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 58-61
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据.方法 通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访.结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位1 3例,相互易位21例.父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例.电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好.结论 平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生.产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据.