低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例

• 作者: 宁颖 张丽 张其刚 张峰婷 朱立彦 潘琼 程龙飞 胡月 金鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 406-410
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.021

摘要

目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)进行验证.结果 患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XX,r(15)(p13q26.3),CNV-seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失,缺失区域为15q26.2-q26.3,片段大小约3.60 Mb,包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因.结论 15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关.该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关.