儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析

• 作者: 丁宇 常国营 李娟 李群 李辛 沈亦平 王剑 王秀敏 程青
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 原发性肾性糖尿 SLC5A2基因 SGLT2蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 418-420
• 页数: 3页
• 字数: 3080字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.06.006

摘要

目的 探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变.方法 分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果.结果患儿,女,2岁10个月.尿糖++++,24小时尿糖22.4 g.父亲曾有尿糖阳性.提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,ClinVar数据库将此变异归类为致病性变异.结论 患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因.