产前诊断——THAI型相关Hb Bart's水肿胎的临床研究

• 作者: 张丹 张金云 谭卫荷 黄振勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 --THAI型缺失 Hb Bart's水肿胎 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 85-86
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 α珠蛋白--THAI型缺失是一种少见的α地中海贫血(地贫).本文报道--THAI型相关Hb Bart's水肿胎的产前诊断经验.方法 对怀孕夫妇双方进行α地贫筛查与分子诊断,对生育血红蛋白(Hb) Bart's水肿胎高风险家庭进行产前诊断.结果 共筛查出385例生育Hb Bart's水肿胎高风险妊娠,包括7例为夫妇一方为--THAI型α地贫、另一方为--SEA型α地贫.经产前诊断,66例Hb Bart's水肿胎被终止妊娠,其中2例为-THAI复合--SEA型的水肿胎.结论 通过产前筛查与产前诊断,可以预防--THAI型相关Hb Bart's水肿胎的出生.