世界首报6例染色体异常核型及临床研究

• 作者: 张春慧 蔡仁梅 薛秀华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 自然流产 平衡异位
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 67-68
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的:6例世界首报染色体异常核型与生育异常的关系.方法:采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析.结果:在9224例受检者中共检出310例染色体异常核型,其中6例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道.包括染色体平衡异位2例;复杂重排3例;染色体平衡异位合并臂间倒位1例.结论:染色体异常是导致育龄夫妇反复自然流产、胚胎停育、死胎,胎儿先天畸形及婴幼儿智力低下的重要原因.染色体异常核型的检出,阐明了遗传病的发病机制,更好地指导临床工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛秀华		3	3	1.0	1.0
2	张春慧		1	0	0.0	0.0
3	蔡仁梅		2	0	0.0	0.0