新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值

• 作者: 丁红珂 刘玲 刘畅 尹爱华 张彦 曾玉坤 杨杰 聂川
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 耳聋 新生儿 听力筛查 基因筛查 聋病易感基因
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 884-886
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2017.09.016

摘要

目的 探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值.方法 新生儿5 601例,于出生后3～5 d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42 d采用耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)+ AABR复筛;于出生7d内采集血样提取基因组DNA,进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA检测;根据听力与聋病易感基因联合筛查结果,对受检者家庭进行咨询与随访.结果 5 601例新生儿中听力初筛通过5 119例,未通过482例,初筛未通过者行复筛仍未通过54例,于3月龄行听力学诊断,检出听力损失13例;聋病易感基因筛查检出遗传性耳聋基因突变193例,其中186例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变(GJB2基因突变117例、SLC26A4基因突变62例、GJB3基因突变7例),7例携带线粒体DNA 12S rRNA基因突变;5 601例中听力筛查未通过且聋病易感基因筛查异常15例,听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例,聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过178例,聋病易感基因未检出且听力筛查通过5 369例;178例聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过中,检出迟发性耳聋4例,氨基糖甙类药物高度敏感个体7例,常染色体隐性遗传的耳聋基因突变携带者167例;听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例中,接受进一步听力学诊断和扩大检测范围的基因诊断,发现7位耳聋基因突变者.结论 聋病易感基因筛查有助于发现单纯听力筛查不能发现的高危人群,扩大基因筛查范围有助于提高基因筛查检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂川	广东省妇幼保健院新生儿科	55	291	10.0	14.0
2	尹爱华		80	248	8.0	11.0
3	杨杰	广东省妇幼保健院新生儿科	84	438	11.0	16.0
4	张彦		20	25	3.0	4.0
5	曾玉坤		13	15	3.0	3.0
6	丁红珂		15	21	3.0	4.0
7	刘玲		14	15	3.0	3.0
8	刘畅		4	12	2.0	3.0