无创产前基因检测对预防胎儿染色体非整倍体的应用探讨

• 作者: 吴志强 姚晓鼎 孙冬梅 李笑春 郭红 金克勤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: cffDNA 测序 无创产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35-37,64
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 统计无创产前基因检测对唐氏综合征的检测效率和探讨其对唐氏综合征的预防应用.方法 收集1698例孕12-24周的单胎孕妇外周血并提取其游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测并运用生物信息学分析其21-三体的概率,对检测结果为21-三-体高风险孕妇进行羊水或脐带血染色体核型分析,评估该技术对21-三体检测的敏感性和特异性.结果 1698例样本,无创检出21-三体高风险样本1 3例,经染色体核型分析确诊11例,无创产前基因检测对21-三体检测的灵敏度100％和特异度99.9％.结论 游离DNA (cffDNA)进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景.