糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究

• 作者: 宋元宗 林伟霞 毛曼 郭丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 糖原累积病 AGL基因 剪接位点突变 左心室肥厚
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 499-503
• 页数: 5页
• 字数: 3757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.007

摘要

目的 研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法 分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变.然后,通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序,调查新突变的人群分布频率.结果 该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征,伴转氨酶及肌酶明显升高.AGL基因分析显示两患儿均为突变c.1735+1G＞T和c.959-1G＞C的复合杂合子,后一个突变未见文献报道,在正常人群中频率小于1％.结论 通过AGL基因分析,结合临床表现,该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病Ⅲa型患者.新突变c.959-1G＞C的识别扩展了AGL基因突变谱,同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
4	毛曼	暨南大学附属第一医院检验科	3	6	2.0	2.0