Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨

• 作者: 姜雪燕 李小兵
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型分析 临床表型 性激素
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-43,46
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系.方法 对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查.结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数目异常36例(52.94％),X染色体结构异常24例(35.29％),X染色体数目及结构均异常7例(10.29％),含Y染色体46,XY 1例(1.47％).Turner患者的FSH明显高于正常对照组,E 2和P明显低于正常对照组,LH和RPL无明显差异.结论 结合临床体征、染色体和性激素检查可以为Turner患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小兵		25	39	4.0	5.0
2	姜雪燕		3	0	0.0	0.0