54例特纳综合征绒毛染色体核型分析及遗传咨询

• 作者: 李娇 李萌 黄萍丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 核型分析 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 45-46,60
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对早孕期绒毛标本进行染色体核型分析,探讨特纳综合征的临床意义及遗传咨询.方法 对2012年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,产前诊断抽取绒毛组织,常规G显带进行染色体核型分析.结果 受检者3082例绒毛标本中检测出54例Turner综合征.染色体核型以X单体型、嵌合型为主;其中45,X 33例,在异常核型中占61.1％,嵌合体(包含有Y染色体核型)16例,在异常核型中占29.6％.X染色体结构异常2例,在异常核型中占3.7％等.结论 Turner综合征患者有身材矮小、第二性征发育不良等典型的临床表现,早孕期检测出特纳综合征,应做好产前诊断遗传咨询.