母系遗传糖尿病伴耳聋家系线粒体基因分析

• 作者: 李云锋 游雅丽 王东 赵新波 郭振奎
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 糖尿病 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 1146-1148
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系.方法 从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线粒体基因突变.结果 1号家系发现线粒体G3316A突变、2号家系发现T3394C突变、3号家系4人均发现A3243G突变.结论 线粒体A3243G突变糖尿病比较少见,在有母系遗传伴耳聋患者中可提高检出率;线粒体G3316A、T3394C突变可出现在健康人群中,不是糖尿病的独立致病因素.