TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析

• 作者: 伍源 倪斌 吴嵩龄 周舒香 孟凡琦 谭赛男
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TBX5基因多态性 单纯性先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 109-110
• 页数: 2页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性.方法 收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在HapMap数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina BeadXpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型.结果 将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异.结论 本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三-个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性.