HbH病与HbH病复合β-地中海贫血患者的基因类型及血液学特征

• 作者: 宋晓丹 彭娟 朱春江 王丹 郑伟华
• 来源期刊: 中国临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白H病 β-地中海贫血 血液学特征 基因类型 血红蛋白 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1192-1194
• 页数: 3页
• 分类号: R536.7|R446.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.13429/j.cnki.cjcr.2017.09.011

摘要

目的 分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征.方法 选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象.利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测.结果 单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著(P均＜0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P＞0.05).单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均＜0.05).相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高(P＜0.05).结论 当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丹	桂林医学院附属医院儿科	34	131	7.0	10.0
2	郑伟华	桂林医学院附属医院儿科	31	100	6.0	8.0
3	宋晓丹	桂林医学院附属医院儿科	21	97	6.0	8.0
4	朱春江	桂林医学院附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
5	彭娟	桂林医学院附属医院儿科	25	88	6.0	8.0