新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例及文献复习

• 作者: 周勤 姜善雨 方广东 梅英姿
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 76-79,23
• 页数: 5页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的诊断和治疗.方法 分析我院就诊的1例新生儿的临床诊治过程并复习文献,对新生儿VLCADD临床特点进行总结.结果 新生儿期该病临床表现多种多样,包括猝死、低血糖、呼吸困难、嗜睡、昏迷、惊厥、呕吐、少吃、心律失常、肌张力低下、肝大等.猝死占32.4％.一般实验室检查有下列异常中的至少1项以上:低血糖、血氨增高、乳酸增高、代谢性酸中毒、白蛋白低、肝脏转氨酶升高、肌酸激酶增高.2年内死亡率高达76.5％.临床疑诊患者行血串联质谱十四烯酰基肉碱(C14∶1)明显升高,尤其＞1μmol/L可以明确诊断.治疗要点包括避免空腹,给予葡萄糖纠正低血糖,低脂饮食,供给中链三酰甘油、补充左旋肉碱及对症、支持处理.基因诊断可为VLCADD患儿家庭提供产前诊断帮助.结论 新生儿发病型VLCADD临床以神级、呼吸、消化、心血管系统受累形式为主,突发死亡常见.早做血串联质谱是必要的.早诊断以早治疗,要点包括避免空腹,纠正低血糖,低脂饮食,供给中链三酰甘油、补充左旋肉碱及对症、支持处理.基因诊断可为产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周勤		13	39	4.0	6.0
2	姜善雨		4	8	2.0	2.0
3	梅英姿		3	3	1.0	1.0
4	方广东		2	5	1.0	2.0