1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

• 作者: 徐燕 梅燕 王远流 邓新娥
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 胎儿 染色体核型
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 33-34,37
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析.结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7％ (89/1879),其中结构异常64.0％ (57/89);数目异常36.0％(32/89).唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6％(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9％ (15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6％(18/189).结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值.