串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

• 作者: 宋旺生 徐军杨 李卫东 李辉 胡海利 邵子瑜
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2017,（17）
• 所属期刊栏目: 适宜技术
• 页码范围: 4266-4268
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.17.82

摘要

目的 了解串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法 采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸检测和静脉血二代测序基因检测以明确诊断.结果 85 189例新生儿中,共筛查出患病儿童30例,总体检出率为1/2 840.其中氨基酸代谢障碍性疾病21例,有机酸代谢障碍性疾病2例,脂肪酸代谢障碍性疾病6例,尿素循环障碍性疾病1例.结论 MS/MS可以及早有效发现遗传代谢病患儿,是新生儿疾病筛查发展的趋势,是出生缺陷防控的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵子瑜		38	184	8.0	11.0
2	宋旺生		3	10	1.0	3.0
3	胡海利		13	117	7.0	10.0
4	李卫东		3	27	2.0	3.0
5	李辉		5	16	2.0	4.0
6	徐军杨		10	72	5.0	8.0