102例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序分析

• 作者: 宋兰林 李莉艳 钟梅 阚文宏 靳旺杰
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 罕见地贫 测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2019-2021
• 页数: 3页
• 字数: 2554字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2017.15.002

摘要

目的 通过对α及β-珠蛋白基因测序分析发现罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变,了解罕见突变的出现频率,丰富中国人群地贫基因突变谱.方法 采用一代测序对表型与基因型不符的患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析.结果 通过测序发现102例罕见地贫基因突变,其中β-地贫79例,共35种突变类型;α-地贫23例,共11种突变类型.结论 地贫基因测序可以发现罕见突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅	南方医科大学南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心	197	1189	17.0	26.0
2	阚文宏	南方医科大学法医学院	2	5	1.0	2.0
3	宋兰林	南方医科大学南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心	43	200	7.0	12.0
4	李莉艳	南方医科大学南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心	17	168	5.0	12.0
5	靳旺杰	南方医科大学南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心	7	88	4.0	7.0