串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用研究

• 作者: 宋成荣 强荣 蔡娜 谢云 马晓萍
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿 串联质谱 疾病筛查 氨基酸
• 年，卷（期）: 2017,（31）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 6083-6087
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8|R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2017.31.019

摘要

目的:探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例情况,为其临床应用提供参考.方法:回顾性分析2013年5月～2016年12月在本院疾病筛查中心采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的27217例新生儿的临床资料,记录串联质谱技术筛查的可疑阳性患者及确诊情况,剔除确诊患儿后,分别根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间进行分组,比较各组新生儿各种氨基酸水平.结果:本研究中27217例新生儿,串联质谱筛查为可疑阳性的占1.69％ (459/27217),确诊14例,发生率为0.05％(14/27217);剔除确诊新生儿后,早产组与足月组新生儿体内丙氨酸(ALA)、甲硫氨酸(MET)浓度比较无统计学意义(P＞0.05),出生体重≤ 2500 9组与＞2500 9组新生儿体内MET、鸟氨酸(ORN)、瓜氨酸(CIT)浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05),采血时间3～7 d组与＞7d组新生儿体内脯氨酸(PRO)浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05).除以上几种外,其余各种氨基酸浓度早产组与足月组比较、出生体重≤ 2500 9组与＞2500 9组比较、采血时间3～7 d组与＞7d组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:串联质谱检测可早期发现新生儿遗传代谢病,但应根据新生儿胎龄、出生体重、采血时间确定截断值,以降低假阳性率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢云	西北妇女儿童医院医学实验中心	10	22	2.0	4.0
2	马晓萍	西北妇女儿童医院医学遗传中心	2	11	1.0	2.0
3	强荣	西北妇女儿童医院医学遗传中心	5	25	2.0	5.0
4	宋成荣	西北妇女儿童医院医学遗传中心	2	12	1.0	2.0
5	蔡娜	西北妇女儿童医院医学遗传中心	2	13	2.0	2.0