强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究

• 作者: 徐严明 杨兴隆 黄宏燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 强直性肌营养不良 肌强直蛋白激酶基因 肌电图
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 175-178
• 页数: 4页
• 字数: 3031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.006

摘要

目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点.方法 对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测.结果 3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等.肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3'非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常.结论 DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐严明	四川大学华西医院神经内科	83	184	8.0	10.0
2	黄宏燕	四川大学华西医院神经内科	4	0	0.0	0.0
3	杨兴隆	昆明医科大学第一附属医院老年神经内科	7	6	1.0	2.0