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ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告
ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告
作者:
廖林燕
彭集
曾婷
李牛
李红辉
王剑
郭毅
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
家族性身材矮小
ACAN基因
高通量测序
基因变异
摘要:
目的 分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征.方法 回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料.检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿分别为9岁10个月和7岁的两兄弟,身材均矮小;其父母亲身高均为150 cm,非近亲婚配;叔叔和爷爷亦为矮小身材.基因测序证实两兄弟的ACAN基因12号外显子处均存在杂合变异c.6193 delC(p.Gln2065Serfs*27),均遗传自父亲.检索到英文文献11篇,包括本研究在内,在41个家系中发现33个存在ACAN基因致病性变异,包含4个来自中国患儿的变异,但未见中文文献报道.临床表现以特发性矮小最为多见,多为家族性遗传,也可散发.部分患儿还合并有骨关节炎、椎间盘突出或退化等症状.大部分患儿骨龄提前,但亦有部分正常甚至落后.予生长激素联合促性腺激素释放激素类似物推迟青春期治疗可有效改善身高.结论 ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小,具显著的家系遗传特征,其临床特征与基因型不具备特征性联系.
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文献信息
篇名
ACAN基因变异致家族性身材矮小一家系报告
来源期刊
临床儿科杂志
学科
关键词
家族性身材矮小
ACAN基因
高通量测序
基因变异
年,卷(期)
2018,(6)
所属期刊栏目
综合报道
研究方向
页码范围
463-466
页数
4页
分类号
字数
2557字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2018.06.015
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
家族性身材矮小
ACAN基因
高通量测序
基因变异
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床儿科杂志
主办单位:
上海市儿科医学研究所
上海交通大学医学院附属新华医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-3606
CN:
31-1377/R
开本:
大16开
出版地:
上海市控江路1665号
邮发代号:
4-426
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
7077
总下载数(次)
19
总被引数(次)
66147
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