神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义

• 作者: 俞云龙 徐杰 朱耀彬 林新富 郑星宇 郑武 郑秀芬 骆杰伟
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 神经纤维瘤病1型 突变,错义 系谱
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 618-622
• 页数: 5页
• 字数: 4208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.08.011

摘要

为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证.结果显示,先证者携带了2个罕见变异,除KIFlB基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B:p.P1217S het)外,还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异,即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸,蛋白预测SIFT与Polyphen-2值分别为:0、0.997,预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能.该家系患者均携带有此突变,遗传共分离.临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤,均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸,无耳鸣、听力下降,无颅内压增高等.因此,我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐杰	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科	48	127	6.0	9.0
2	骆杰伟	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科	29	147	7.0	11.0
3	郑武	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科	11	21	3.0	3.0
4	林新富	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院儿科	8	15	2.0	3.0
5	郑星宇	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科	7	11	2.0	3.0
6	郑秀芬	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院中医科	8	17	3.0	3.0
7	朱耀彬	福建医科大学附属第一医院中医科	2	1	1.0	1.0
8	俞云龙	福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院骨科	1	0	0.0	0.0