10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断

• 作者: 吴维青 徐志勇 潘玉纯 罗彩群 耿茜 谢建生 郝颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-22
• 页数: 5页
• 字数: 3763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.004

摘要

目的 分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变,为产前诊断提供依据.方法 对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序.应用Sanger测序法对发现的突变进行验证,并针对致病突变进行产前诊断.结果 10例先证者均检出了突变,其中T SC1突变1例,TSC2突变9例(包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例).为其中9例提供了产前诊断,发现1例突变阳性胎儿.结论 对10例结节性硬化症患者进行了基因突变分析,发现1例新突变(TSC2 c.2415_2416 insGT),为患病家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索.