棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征

• 作者: 孙江文 张成 朱瑜龄 李亚勤 杨娟 王艳云 詹益新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Becker型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区 扩张性心肌病
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 字数: 2738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.003

摘要

目的 探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的临床特征.方法 分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估.结果 大多数患者以双下肢无力为主诉,2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶(creatine kinase,CK)值就诊,还有1例以“发现心脏大”为主诉;所有患者CK值均有不同程度的升高,高峰值位于15～20岁的患者;7例患者(7/8)心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常;7例患者(7/9)的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点.结论 与DMD相比,BMD临床表现差异较大,基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著.肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉.CK中等程度升高不能排除BMD的诊断.对于扩张性心肌病男性患者,应考虑BMD的可能性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨娟	南方医科大学珠江医院神经内科	21	36	3.0	4.0
2	张成	中山大学附属第一医院神经内科	219	968	12.0	19.0
3	李亚勤	中山大学附属第一医院神经内科	15	37	4.0	5.0
4	朱瑜龄	中山大学附属第一医院神经内科	11	10	2.0	2.0
5	詹益新		1	0	0.0	0.0