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X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断
X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断
作者:
何淑琼
安刚
张敏
徐两蒲
林元
林娜
王燕
陈梅环
陈灵基
黄海龙
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
鳞癣,X染色体连锁
系谱
甾醇硫酸酯酶
产前诊断
基因检测
摘要:
目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosomes on-BeadsTM,BoBs)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和微阵列单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对未知鱼鳞病家族史的家系1和已知鱼鳞病家族史的家系2的羊水及外周血标本进行基因检测及胎儿产前分子诊断,并收集相关临床资料. 结果 (1)家系1:产前BoBs方法检测到家系1胎儿(Ⅳ-12)XC1探针为0.36~0.50,提示存在微缺失.孕妇(Ⅲ13) SNP-array检测结果显示Xp22.31区域存在1.68 Mb拷贝数缺失,丢失4个在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)基因(分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4).胎儿SNP-array结果为arr[hg 19]Xp22.31(6 455 151-8 135 644)×0,提示缺失遗传自母亲.FISH分析的结果证实胎儿STS基因缺失,核型结果为46,XY.孕妇表妹(Ⅲ-21)及表外甥(Ⅳ-14)同样存在STS基因缺失,缺失大小与孕妇及胎儿一致.结果 Ⅳ-12足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常,生后1周腹部出现白色鳞屑广泛附着,天气干燥时症状加重.对该例婴儿随访至8月龄,未发现其他临床症状.(2)家系2:SNParray结果显示,孕妇(Ⅲ-21)、先证者(Ⅳ-16)及胎儿(Ⅳ-17)在Xp22.31区域存在1.2 Mb拷贝数缺失,丢失4个OMIM基因(分别为HDHD1、STS、VCX和PNPLA4).FISH结果验证家系2胎儿STS基因缺失.胎儿核型结果为46,XY.结果Ⅳ-17足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常;至10日龄时,腹部出现白色鳞屑广泛附着.对该例婴儿随访至4个月,未发现其他临床症状. 结论 联合运用BoBs、FISH和SNP-array等分子遗传学技术有助于XLI的诊断及遗传咨询.
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文献信息
篇名
X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断
来源期刊
中华围产医学杂志
学科
关键词
鳞癣,X染色体连锁
系谱
甾醇硫酸酯酶
产前诊断
基因检测
年,卷(期)
2018,(5)
所属期刊栏目
胎儿医学专栏
研究方向
页码范围
293-300
页数
8页
分类号
字数
4594字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.05.004
五维指标
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研究主题发展历程
节点文献
鳞癣,X染色体连锁
系谱
甾醇硫酸酯酶
产前诊断
基因检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华围产医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-9408
CN:
11-3903/R
开本:
16开
出版地:
北京市西安门大街1号
邮发代号:
82-887
创刊时间:
1998
语种:
chi
出版文献量(篇)
4264
总下载数(次)
12
总被引数(次)
29286
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