产前诊断猫叫综合征二例

• 作者: 张丽芳 张涛 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 车铭 钱飞燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47,46
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

1 病倒 例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查2l三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del (5) (p14)(图1).妊娠结局:引产. 例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查(NIPr,Non-Invasive Prenatal Testing),提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断,同时进行染色体芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)检测,羊水染色体核型结果为46,XX,del (5) (p14)(图2),CMA检测结果为Arr[hg19] 5p15.33-p14.1 (86206-27095299) ×1(图3).妊娠结局:引产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范佳鸣		14	0	0.0	0.0
2	曾艳		35	3	1.0	1.0
3	张丽芳		11	0	0.0	0.0
4	张涛		8	2	1.0	1.0
5	罗婷婷		6	0	0.0	0.0
6	钱飞燕		7	0	0.0	0.0
7	车铭		1	0	0.0	0.0