基因检测在儿童遗传性癫痫中的应用

• 作者: 关杰 普珍 李海霞
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 癫痫 基因检测 高通量核苷酸序列分析 微阵列分析
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 337-340
• 页数: 4页
• 字数: 3220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.05.001

摘要

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义.本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海霞	北京大学第一医院检验科	51	693	13.0	25.0
2	关杰	北京大学第一医院检验科	5	19	3.0	4.0
3	普珍	北京大学第一医院检验科	1	1	1.0	1.0