东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查

• 作者: 付有晴 余勋 刘彦慧 巫静帆 徐爱娟 李见群 赵颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 导流杂交法 改良G6PD比值法 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 840-843
• 页数: 4页
• 字数: 3317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.015

摘要

目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果 共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79％、20.90％,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90％以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彦慧		16	72	6.0	8.0
2	李见群		2	6	2.0	2.0
3	付有晴		5	29	2.0	5.0
4	赵颖		3	7	2.0	2.0
5	余勋		3	12	2.0	3.0
6	巫静帆		1	4	1.0	1.0
7	徐爱娟		1	4	1.0	1.0