婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析

• 作者: 付四毛 任伟 周涛 孔德龙 谢广清 龙晓玲
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 糖原累积病Ⅳ型 1,4-α-葡聚糖分支酶基因 病理学
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1581-1583
• 页数: 3页
• 字数: 3623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.014

摘要

目的 探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况.方法 患儿,男,1岁7个月,因“腹胀1年余,肝脾大5d”就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检查,对患儿及其父母的外周血基因测序,查找致病基因及突变位点.结果 患儿婴儿期起病,主要表现为肝脾大、食欲欠佳,血清转氨酶升高,空腹血糖正常,串联质谱无异常,骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和少量核仁的不明细胞.肝脏电镜检查示糖原水平不同程度增多,胞质内充满低电子密度物质.基因测序分析提示患儿1,4-α-葡聚糖分支酶基因(GBE1)存在2个新的杂合错义突变,分别为c.1229T＞G、c.785G＞A,2个突变分别来自患儿父母,均不属于多态性位点,在人群中发生率极低,在人类基因突变数据库中未见报道.结论 GSD Ⅳ是由GBE1基因突变所致,临床罕见,可累及多个脏器,需与多种疾病鉴别,诊断可依赖基因分析,而新的GBE1基因突变类型仍在更新.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付四毛	中山市博爱医院儿科	45	235	9.0	13.0
2	谢广清	中山市博爱医院儿科	14	38	4.0	5.0
3	龙晓玲	中山市博爱医院儿科	19	51	4.0	6.0
4	周涛	中山市博爱医院儿科	13	57	4.0	7.0
5	任伟	中山市博爱医院儿科	6	40	3.0	6.0
6	孔德龙	中山市博爱医院儿科	1	0	0.0	0.0