一个手足裂畸形家系致病基因位点的鉴定

• 作者: 孔惠敏 孔祥东 方敩 李凤艳 王怀立 禚志红 罗强 翟仪稳 闫文浩 靳培娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 手足裂畸形 单核苷酸多态性微阵列 BTRC基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 808-811
• 页数: 4页
• 字数: 2965字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.007

摘要

目的 对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析.方法 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析,并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验证.结果 该家系3代成员中共3例患者,均为典型的手足裂畸形,符合常染色体显性遗传.SNP array检测提示患者10q24.31-q24.32(102993649～103333271,0.34 Mb)区域微小重复,包含BTCR和DPCD基因.实时荧光定量PCR对致病基因的拷贝数进行验证,结果显示BTRC基因重复,重复在此家系中与疾病共分离.结论 10q24.31-q24.32区域微小重复突变可能是该家系的致病原因,基因组微小重复可能致常染色体显性遗传病.