一个B抗原减弱表型核心家系的分子遗传学分析

• 作者: 宫济武 聂志扬 胡俊华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 ABO亚型 Bw型 基因测序 基因型
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 897-900
• 页数: 4页
• 字数: 3361字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.030

摘要

目的 分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征.方法 应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析.结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因型为Bw12/O01型.与B101/O01基因序列比对,Bw12仅在278位发生了C>T的突变.结论 ABO 基因第 278 位碱基 C>T 突变为 Bw 亚型的分子基础,该突变可以稳定遗传并显性表达.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂志扬	国家老年医学中心北京医院输血科	2	5	1.0	2.0
2	胡俊华	国家老年医学中心北京医院输血科	2	5	1.0	2.0
3	宫济武	国家老年医学中心北京医院输血科	2	5	1.0	2.0