一个Wiskott-Aldrich综合征家系WAS基因的突变分析

• 作者: 侯巧芳 娄桂予 廖世秀 张卉 张玉薇 时伟丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 WAS基因 基因突变 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 207-209
• 页数: 3页
• 字数: 2027字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.013

摘要

目的 探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况.方法 PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域,对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行比对,确定有无WAS基因突变以及突变的位点.测定家系成员B细胞活化因子(B-cell activating factor,BAFF)的水平.结果 家系中2例患者均携带WAS基因第2外显子c.257G＞A的半合子突变,先证者的母亲为c.257G＞A的杂合突变携带者,其他表型正常家系成员均未检测到该突变,经查阅人类基因突变数据库证实该突变为已知致病突变.家系中患者血清BAFF水平明显高于表型正常的成员.结论 WAS基因c.257G＞A的突变可能是该Wiskott-Aldrich综合征家系的致病原因.