1例12号环状染色体的遗传学分析

• 作者: 张秀明 李育敏 李芳勇 熊丹 许晓清 邹莎
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状染色体 流产 荧光原位杂交 多重连接探针扩增技术 染色体微阵列
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 809-812
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R596.1
• 字数: 3705字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.03

摘要

目的 探讨1例患有12号环状染色体患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例12号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术(chromosome G banding technique)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行分析.结果 本例12号环状染色体患者流产2次,其他临床体征正常;性激素6项正常;抗苗缪勒管激素0.57 ng/mL,低于参考区间;腹部B超未见异常;该患者核型为mos 46,XX,r(12)(p13q24)[96]/45,XX,-12[3]/46,XX,dic r(12;12)(p13q24)[1];CMA结果显示12号染色体在12q24.33区域存在小片段的缺失,缺失区域为良性CNVs;FISH检查结果显示12号环状染色体长臂末端缺失;MLPA检查结果显示12号长臂末端亚端粒缺失.结论 本例环状12号染色体临床体征正常,环状染色体的临床表现与核型嵌合比例及12q末端缺失的多少相关,女性流产可能与r(12)的不稳定相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊丹	深圳大学第三附属医院医学检验科	5	9	2.0	3.0
2	邹莎	深圳大学第三附属医院医学检验科	2	1	1.0	1.0
3	张秀明	深圳大学第三附属医院医学检验科	3	0	0.0	0.0
4	许晓清	深圳大学第三附属医院医学检验科	1	0	0.0	0.0
5	李芳勇	深圳大学第三附属医院医学检验科	1	0	0.0	0.0
6	李育敏	深圳大学第三附属医院医学检验科	1	0	0.0	0.0