1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

• 作者: 刘敏娟 向菁菁 李海波 李莉 王挺 王红英 魏新亭 黄超
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 复杂易位 18q微缺失 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 817-820
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R394.3
• 字数: 3530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.05

摘要

目的 明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因.方法 用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析.结果 G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2;12;18;14)(q31;p13;q21.3;q11.2),为4条染色体复杂易位;SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.5022×107bp的片段缺失.患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常.结论 染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因.微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敏娟	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	12	49	3.0	7.0
2	魏新亭	银川市妇幼保健院妇产科	9	57	2.0	7.0
3	王挺	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	14	59	5.0	7.0
4	王红英	苏州大学附属儿童医院检验科	11	36	3.0	6.0
5	黄超	南京医科大学附属苏州医院中心实验室	3	1	1.0	1.0
6	李莉	银川市妇幼保健院妇产科	5	10	1.0	3.0
7	向菁菁	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	2	0	0.0	0.0