目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

• 作者: 刘志敏 彭芸 徐保平 曹宗富 沈玥 王昊 罗敏娜 陈西华 马斯禹 马旭 高华方
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: Joubert综合征 INPP5E 目标外显子组捕获测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 400-404,424
• 页数: 6页
• 字数: 3941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.05.016

摘要

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.