肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

• 作者: 岑丽莲 梁文静 陈雄毅
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变 肇庆
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床探讨
• 页码范围: 1508-1511
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.10.044

摘要

目的 分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型.方法 收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7350例血液标本,检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均容积(MCV)、血红蛋白A2 (HbA2)、胎儿血红蛋白(HbF)呈阳性且HbA2和(或)HbF大于该年龄段上限值的标本,采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)方法同时检测17种中国人常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变确定基因型,PCR-RDB法不能确诊的基因突变,采用基因直接测序法确定.结果 432例β-珠蛋白生成障碍性贫血标本,421例为轻型,11例为重型,共484条11号染色体携带β-珠蛋白缺陷基因,检出22例10种少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,其中CD43(G→T)7例,IVS-I-1(G→ T)和-29(A→G)各3例,CD27/28(+C)和CD14-15(+G)各2例,CAP[CAP+ 1(A →C)/nts40-43(-AAAC)]、CD31(-C)、CD113(GTG→ GAG)、-90(C→ T)、CD37 (TGG→TAG)各1例.结论 肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型较多,人群筛查、诊断和产前诊断应予以高度重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	岑丽莲	广东省肇庆市第一人民医院检验科	7	46	2.0	6.0
2	陈雄毅	广东省肇庆市第一人民医院检验科	6	31	2.0	5.0
3	梁文静	广东省肇庆市第一人民医院检验科	1	1	1.0	1.0