5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

• 作者: 刘妮 周舒香 张小敏 徐丽 李靓 杨一琼 罗浑金 谭赛男 陈玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇 无创DNA产前检测 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 63-64
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值.方法 对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认.结果阴性者严密随访彩超,出生后随访.结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91％;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00％;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00％;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14％.结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析.