Prader-Willi综合征儿童血瘦素水平变化趋势的研究

• 作者: 宋红梅 李乃适 王薇 邱正庆 马明圣 魏珉
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 瘦素 食欲 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 618-621,628,722
• 页数: 6页
• 字数: 4235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2018.07.006

摘要

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿年龄、进食对血瘦素水平的影响;寻找瘦素变化年龄节点,是否与过度摄食出现年龄相关.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对于2013年4月至2016年2月在北京协和医院儿科就诊的18岁以下28例PWS儿童进行诊断并分型,以年龄及性别匹配体检正常儿童作为对照组,检测2种遗传类型PWS患儿空腹及餐后2h血瘦素水平,比较不同年龄、不同遗传类型患儿与正常对照组的差异.结果 28例PWS患儿中母源二体型9例,父源缺失型19例,空腹和(或)餐后2h血瘦素水平的比较,父源缺失型与母源二体型PWS患儿空腹及餐后2h瘦素水平差异无统计学意义;患儿空腹瘦素水平[1.08 ng/ml(0.37～8.06)ng/ml]显著高于正常对照组[0.38 ng/ml (0.37～2.24) ng/ml,P=0.001],且随年龄增长而呈上升趋势;患儿餐后2h血瘦素水平比空腹时降低,降低值中位数为0.19 ng/ml(P=0.003);4.5岁(54个月)前患儿与正常对照组空腹血瘦素水平差异无统计学意义(P=0.054),4.5岁后患儿组显著增高(P=0.010).结论 PWS患儿的血瘦素水平不受遗传类型的影响;患儿空腹血瘦素水平显著高于正常儿童,且随年龄增长而上升;4.5岁是PWS患儿血瘦素水平显著增高的时间界点,监测瘦素水平变化,可提示患儿过度摄食行为的出现而及时治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	中国医学科学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0
3	邱正庆	中国医学科学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
4	李乃适	中国医学科学院北京协和医院内分泌科	21	62	5.0	7.0
5	宋红梅	中国医学科学院北京协和医院儿科	54	209	6.0	10.0
6	马明圣	中国医学科学院北京协和医院儿科	17	54	4.0	6.0