听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

• 作者: 李高振 王海英 高玉霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿耳聋 听力筛查 遗传性耳聋基因 多因素logistic
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析.方法 我院顺利完成分娩新生儿18 473例, 胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射 (OAE) 与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法 (荧光PCR) 法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查, 对资料进行单因素、多因素logistic分析.结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查, 新生儿中563例初筛未通过, 占3.05％;563例新生儿进行复筛, 37例未通过, 占6.57％.37例新生儿最终均得到确诊, 14例新生儿听力缺损, 10例前庭导水管扩张综合征, 13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者, 基因突变携带率为3.95％.耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2A>G杂合突变, 分别占:25.89％、12.74％和12.33％;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变, 排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2A>G杂合突变型及IVS7-2A>G纯合突变型, 分别占:45.00％、30.00％和10.00％;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切 (P＜0.05) .结论 新生儿耳聋发病影响因素相对较多, 且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想, 有助于提高耳聋筛查率, 值得推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王海英		5	20	3.0	4.0
2	李高振		4	14	2.0	3.0
3	高玉霞		4	16	2.0	4.0