15号染色体平衡易位二例

• 作者: 郝胜菊 郭媛媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39,封3
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 例1 女,21岁.因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值:1∶99.B超提示:双胎妊娠.孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:签《羊水细胞培养及染色体分析》知情同意书,于20周行羊膜腔穿刺,分别抽取左右羊膜腔羊水各20ml.经羊水染色体制备,G显带,计数50个分裂相,分析5个核型,左右胎儿染色体核型分别为:46,XY,t (7;15)(7pter→7p22::15q22→15qter;15pter→15p22::7q22→7qter)和46,XX,t (7;15) (7pter→7p22::15q22→15qter;15pter→15p22::7q22→7qter)(图1见封三).后召回夫妻双方,签《外周血细胞培养及染色体分析》知情同意书,抽取外周血进行淋巴细胞培养,G显带核型分析,计数50个分裂相,分析5个核型,男方核型未见明显异常,女方染色体核型为:46,XX,t (7;15)(7pter→7p22::15q22→ 15qter;15pter→ 15p22::7q22→7qter)(图2见封三).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
2	郭媛媛		3	0	0.0	0.0