东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测效果及价值研究

• 作者: 彭梅蓉 陈雪银
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 东方市孕妇 地中海贫血 筛查 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 25-27,40
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 研究东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测效果及价值.方法 对2014年5月至2017年5月东方市计划生育服务站收治的做孕期优生健康检查孕妇800例的临床资料进行回顾性分析.结果 800例孕妇中,MCV与MCH筛查表型阳性48例,确诊44例,表型阳性率为6.00％,确诊率为91.67％.血红蛋白电泳分析拟诊为α地中海贫血13例,β地中海贫血29例,α/β地中海贫血6例,表型阳性率分别为1.63％、3.63％、0.75％;确诊为α地中海贫血12例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血4例,确诊率分别为92.31％、96.55％、66.67％.异常血红蛋白2例,其中1例为HbJ,1例为HbG.44例孕妇中,基因检测确诊为α地中海贫血16例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血0例,分别占总数的36.46％、63.64％、0.α地中海贫血孕妇中基因型静止型-α3, 7/α α2例,-α4,2/αα2例,-α Cs/α α1例,标准型-αsEA/αα10例,-α3,7/-α3,71例,分别占12.50％、12.50％、6.25％、62.50％、6.25％;β地中海贫血孕妇中基因型轻型CD17/N13例,DC41-42/N8例,IVS-II-654/N4例,-28/N1例,CD26/N1例,CD71-72/N1例,分别占63.64％、28.57％、14.29％、3.57％、3.57％、3.57％.结论 东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测能够对重型地中海贫血患儿的出生进行有效预防,临床应该对首次筛查疾病最终确诊为高危人群进行产前诊断,从而将重度地中海贫血患儿出生率降低到最低限度.