低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞产前诊断一例

• 作者: 刘嘉 王文婷 马永毅
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 低磷酸酯酶症 ALPL基因 高通量测序 基因检测 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 262-264
• 页数: 3页
• 字数: 2331字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2019.03.020

摘要

低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病.本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产前诊断过程,为该病的临床诊断和产前诊断提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王文婷	陆军军医大学附属第一医院妇产科	6	5	1.0	2.0
2	刘嘉	重庆市南岸区中西医结合医院普通外科	3	2	1.0	1.0
3	马永毅	陆军军医大学附属第一医院妇产科	1	1	1.0	1.0