一例新发21q22.12q22.13微缺失智力障碍患儿的分子遗传学研究

• 作者: 席惠 庞佳伦 彭莹 王华 胡建成 贾政军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 21q22微缺失 智力障碍 DYRK1A基因 PIGP基因
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 704-707
• 页数: 4页
• 字数: 2954字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.012

摘要

目的 明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断.方法 应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查.结果 患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单核苷酸多态性微阵列显示为arr[19]21q22.12q22.13(36860195～38801482)×1 dn,杂合缺失约1.9 Mb,包含DYRK1A、PIGP、HLCS、CLDN14四个致病基因;定量PCR检测结果显示:患儿DYRK1A基因第1外显子杂合缺失;父母及胎儿检测结果均未发现异常.结论 应用单核苷酸多态性微阵列技术,明确了1例21q22微缺失患儿遗传学诊断,并为该家系成员提供了准确的产前诊断;为DYRK1A基因单倍体剂量不足可导致一种新的可被识别的综合征提供了新的依据;P IGP基因可能是导致早发性难治性癫痫的重要因素,但具体的致病机制仍需进一步的探究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华		94	328	10.0	13.0
2	贾政军		40	155	7.0	10.0
3	席惠		20	61	5.0	7.0
4	胡建成		7	5	2.0	2.0
5	彭莹		7	8	2.0	2.0
6	庞佳伦		5	4	2.0	2.0