高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用

• 作者: 解萍 高燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量基因组测序 双胎胎儿 染色体非整倍体疾病 产前筛查
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 805-807,852
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值.方法 选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结果进行胎儿羊水穿刺染色体核型分析.结果 198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序,检查结果正常者190例,异常者8例,其中21-三体4例,18-三体3例,13-三体1例;其异常染色体对应Z值分别为7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明显高于判定值Z=3.8例异常者进行羊膜腔穿刺术,羊水核型结果显示4例21-三体核型;2例18-三体核型;上述结果与高通量基因组测序结果一致,此6例均选择减胎术;高通量基因组测序结果提示2例异常,分别为1例1 8-三体高风险、1例13-三体高风险,羊水核型分别为46,XN、46 XN,该2例产妇正常分娩,胎儿未见异常;双胎无创产前DNA高通量基因组检测的灵敏度为75.0％、特异度为98.95％、出现假阳性2例,假阳性率为1.01％、未出现假阴性,假阴性率为0.00％.结论 双胎无创产前DNA高通量基因组检测在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中具有较高的灵敏度和特异度,值得在临床上推广应用.