3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征的诊断并文献复习

• 作者: 吕占云 孔凡丛 巩利 杨燕 田文静 蔡莹
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征 基因 诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 244-248
• 页数: 5页
• 字数: 4079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2019.04.006

摘要

目的 探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床诊断学特征.方法 回顾性分析济宁医学院附属医院神经内科收治的1例MEGDEL综合征患者临床资料,并复习文献.结果 男性患者,22岁,主要表现为精神发育迟缓、进行性肌张力障碍及一过性肝功能异常,尿液中3-甲基戊二酸(23.28 mmol/mol肌酐)和3-甲基戊烯二酸(145.71 mmol/mol肌酐)水平增高,对其进行基因检测首次发现SERAC1基因存在复合杂合突变,分别是c.1498G>A及c.1645_1646 insATC,经证实为MEGDEL综合征.结论 MEGDEL综合征主要损害中枢神经系统,表现为精神运动发育迟滞和进行性肌张力障碍;确诊依赖于基因检测,表现为SERAC1基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔凡丛	济宁医学院附属医院神经内科	8	1	1.0	1.0
5	巩利	济宁医学院附属医院神经内科	1	0	0.0	0.0
6	吕占云	济宁医学院附属医院神经内科	8	16	2.0	4.0
7	田文静	济宁医学院附属医院神经内科	12	76	4.0	8.0
8	蔡莹	济宁医学院附属医院神经内科	6	1	1.0	1.0
12	杨燕	济宁医学院附属医院神经内科	23	85	4.0	9.0