遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战

• 作者: 肖昕 郝虎
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱技术 气相色谱-质谱技术 基因治疗
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 1-5,38
• 页数: 6页
• 字数: 5500字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2019.01.002

摘要

遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战.本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖昕	中山大学附属第六医院儿科	55	337	10.0	15.0
2	郝虎	中山大学附属第六医院儿科	33	172	8.0	12.0