三例15q24微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 廖灿 张永玲 张磊 易翠兴 景象一 李茹 黎福成
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 15q24微缺失综合征 染色体微阵列分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 672-675
• 页数: 4页
• 字数: 2847字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.004

摘要

目的 明确3例发育迟缓患儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数变异与表型的关系.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其染色体微缺失或微重复变异.结果 患儿及其父母染色体核型未见异常.CMA检测结果提示例1存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72969435-76071744,hg19)区段3.10 Mb的杂合缺失,为新生变异;例2存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72930195-76071744,hg19)区段3.14 Mb的杂合缺失,也为新生变异;例3存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72943184-76071744,hg19)区段3.13 Mb的杂合缺失,来源未知.以上缺失区段均包含CPLX3、SEMA7A和SIN3A基因等.结论 CPLX3、SEMA7A和SIN3A可能是导致15q24微缺失综合征临床表型的关键基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	85	592	13.0	20.0
2	易翠兴	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	27	237	8.0	14.0
3	张磊	中山大学孙逸仙纪念医院胆胰外科	101	554	13.0	21.0
4	景象一	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	2	1	1.0	1.0
5	李茹	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	7	2.0	2.0
6	张永玲	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	3	3	1.0	1.0
7	黎福成	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	2	1	1.0	1.0