Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析:一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别

• 作者: 刘佳佳 宋元宗 李华 程映 邓梅 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Alagille综合征 JAG1基因 二代测序 染色体微阵列 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1098-1103
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.013

摘要

Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统.本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征.患儿为3个月10 d男婴,因发现皮肤、巩膜黄染3个月就诊.体格检查示:宽额头,小下颌;胸骨左缘第2、3肋间可闻及3~4/6级收缩期杂音;腹部膨隆,肝右肋下3 cm可触及,质地中等.生化结果示肝功能明显异常,胆红素升高,且以结合胆红素升高为主,伴总胆汁酸和 γ-谷氨酰转肽酶显著升高.心脏彩超示房间隔缺损、肺动脉狭窄.二代测序发现该患儿JAG1基因整体杂合缺失,而染色体微阵列分析在患儿20号染色体p12.3p12.2处检出约3.0 Mb缺失,该范围包含ALGS致病基因JAG1.该患儿具备特殊面容、心脏畸形和胆汁淤积等临床表现,结合遗传学分析结果,诊断ALGS明确.确诊后给予对症支持治疗,现已随访至生后11个月,胆红素较治疗前明显下降,但总胆汁酸和 γ-谷氨酰转肽酶等指标仍明显升高,其远期预后仍有待随访观察.本研究扩展了JAG1基因突变谱,同时为患儿诊断、治疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了实验室依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
4	李华	暨南大学附属第一医院儿科	34	140	7.0	10.0
5	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
6	刘佳佳	暨南大学附属第一医院儿科	4	4	1.0	1.0