1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别

• 作者: 周清 宋元宗 程映 赵书涛 邓梅 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Alagille综合征 JAG1基因 突变 眼球后退综合征 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1130-1135
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.015

摘要

Alagille 综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病，可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿，男，2岁9个月，因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育营养稍差，皮肤巩膜无黄染。前额突起，左眼内斜视，鼻梁低平，小下颌。双肺呼吸音清，胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音，肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损（静脉窦型）和左肺动脉狭窄；脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜，眼科诊断眼球后退综合征。因此，该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现，且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419delG（p.Glu807AsnfsX819），ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月，病情平稳，但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在，其远期预后有待观察。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	周清	暨南大学附属第一医院眼科	71	292	8.0	14.0
3	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
4	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
5	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
6	赵书涛	暨南大学附属第一医院儿科	2	8	2.0	2.0