急诊低钾患者中Gitelman综合征的临床特点及基因分析

• 作者: 李锦新 林纬 温俊平 路荣梅 陈刚
• 来源期刊: 创伤与急诊电子杂志
• 关键词: 低钾血症 GS SLC12A3基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 120-126
• 页数: 7页
• 字数: 4536字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16746/j.cnki.11-9332/r.2019.03.002

摘要

目的 对2例拟诊Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特点和SLC12A3基因进行综合分析,以加深对GS的认识,提高临床急诊工作中对该病的辨识.方法 选获得患者的知情同意后,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合DNA直接测序技术,对患者的外周血基因组DNA进行SLC12A3基因突变分析.结果 2例拟诊患者均检测出之前已报道的SLC12A3基因致病突变位点,可以确诊GS:病例1是内含子纯合突变,是22号外显子上游第一个碱基由G突变为A.病例2是外显子的复合杂合突变,为T60M/S710X+R928C.结论 基因检测发现SLC12A3基因突变的结果可明确GS的诊断,为后续的随访、治疗提供参考意见,还可以为患者及家族中的基因携带者在生育前提供遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈刚	福建医科大学省立临床医学院	63	170	7.0	8.0
5	温俊平	福建医科大学省立临床医学院	17	42	4.0	6.0
9	林纬	福建医科大学省立临床医学院	7	27	3.0	5.0
13	路荣梅	福建医科大学省立临床医学院	3	2	1.0	1.0
15	李锦新	福建医科大学省立临床医学院	3	2	1.0	1.0