Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析

• 作者: 叶青 张莹莹 毛建华 王晶晶
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肾炎,遗传性/遗传学 胶原Ⅳ型/遗传学 染色体,人,X 外显子 突变 系谱 基因检测 表型
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 384-389
• 页数: 6页
• 分类号: R349.3|R725
• 字数: 3156字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.06

摘要

目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变.结果:两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM 033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联.结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶青	浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心	29	263	8.0	16.0
2	毛建华	浙江大学医学院附属儿童医院肾内科	51	194	8.0	12.0
3	王晶晶	浙江大学医学院附属儿童医院肾内科	14	41	4.0	6.0
4	张莹莹	浙江大学医学院附属儿童医院肾内科	11	32	3.0	5.0